GENOMICA: EL GENOMA

Genoma

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie en particular. El genoma en los seres eucarióticos comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, y el genoma mitocondrial. El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras gene y cromosoma.¹
Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células haploides solo continenen una copia. También existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homólogos.
La secuenciación del genoma de una especie no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones de un gen se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado.

Hitos en la investigación del genoma

Genoma

• 1866 Se publican las Leyes de la herencia de Gregor Mendel en Proceedings of the Natural History Society of Brunn.
• 1868 Friedrich Miescher, biólogo suizo, identifica el ADN nuclear, nucleína.
• 1901-1903 Se publica Mutationstheorie de Hugo de Vries.
• Albrecht Kossel descubrió los ácidos nucleicos. A este bioquímico alemán le fue otorgado el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1910 por sus contribuciones en el desciframiento de la química de ácidos nucleicos y proteínas, descubriendo los ácidos nucleicos, bases en la molécula de ADN,
• 1950 Alfred Hershey y Martha Chase usan virus para confirmar que el ADN es el material genético.
• 1951 Primera proteína secuenciada: insulina.
• 1953 James Watson y Francis Crick desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).
• 1956 Se descubre el número total de cromosomas en el ser humano, por los investigadores Albert Levan y Joe Hin Tjio.
• 1958 Los franceses Jérôme Lejeune, M. Gautier y R. Turpin, descubren la trisomía del par 21 como causante del síndrome de Down.
• 1960 Determinación del código genético.
• 1970 Nathans y Smith descubren las enzimas de restricción, enzima que puede cortar el ADN en lugares específicos.
• 1973 Los investigadores Stanley Norman Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética.
• 1977 Secuenciación del ADN.
• 1978 Publicación en la revista Science de la primera secuenciación de un genoma, el del virus del simio 40 (SV40) con 5.226 nucleótidos.
• 1975-1979 Primeros genes humanos aislados.
• 1982 Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADN recombinante.
• 1985 Kary Mullis inventa la Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
• 1988 Se crea la Organización del Genoma Humano Human Genome Organisation (HUGO).
• 1995 Primer genoma completo: Haemophilus influenzae.
• 1999 Primer cromosoma humano completo: el 22.
• 2000 En marzo - Publicación del genoma completo de Drosophila melanogaster gracias al consorcio público y la compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes.
• 2001, en febrero el Proyecto de Genoma Humano y Celera Genomics publican, simultáneamente, su secuenciación del genoma humano (en Nature y Science, respectivamente).
• 2003, el 24 de abril se completa la secuencia del genoma humano.
• 2004, en abril se crea un catálogo de aproximadamente el 75% de los genes que se cree posee el genoma humano. Este catálogo, Human Full-length Complementary-DNA Annotation Invitational Database, ha sido elaborado por un equipo internacional liderado por Takashi Gojobori.^{2 3}
• 2004, el 22 de abril crearon en Japón un ratón sólo con el ADN de dos hembras (partenogénesis). Para fecundar un ratón necesitaron sólo dos óvulos.^{[cita requerida]}
• 2005, el 22 de agosto científicos de la Universidad Harvard (Estados Unidos) unen una célula de la piel con una célula troncal embrionaria, avance que podría derivar en la creación de células troncales útiles sin tener que crear o destruir embriones humanos.
• 2008, el 26 de mayo científicos del Centro Médico Universitario de Leyde (Holanda) anuncian haber descifrado la primera secuencia completa del genoma de una mujer.
• 2010, el 20 de mayo de 2010 la revista Science publica una noticia histórica: Craig Venter y su equipo lograron crear una célula bacteriana con el genoma sintético.

Cantidad de información

El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En el caso del ratón doméstico, una de las primeras especies en ser descifradas completamente, la información contenida equivale a 2,8 GB.⁴ Se ha calculado que esta secuencia requeriría el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15ª edición de la Encyclopædia Britannica para escribirla completamente.⁵

Complejidad del genoma

Tamaño de algunos tipos de genomas

Organismo	Tamaño Genoma (pares de bases)
Fago λ	5×104
Escherichia coli	4×106
Levadura	2×107
Caenorhabditis elegans	8×107
Drosophila melanogaster	2×108
Humano	3×109

Nota: El ADN de una simple célula
tiene una longitud aproximada de 1,8A.

Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes se usan para construir diferentes productos en un proceso que es llamado ayuste alternativo (alternative splicing). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para fabricar proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.

Campos de aplicación de la investigación genómica

• En medicina, se utilizan las pruebas genéticas para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia. La información sobre el genoma también se puede usar para el estudio de susceptibilidad a las enfermedades.^{[cita requerida]}. Existe la posibilidad de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo terapia génica y farmacogenómica.
• Genómica microbiana, con aplicaciones en el desarrollo de fármacos, entre otras.
• Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética principalmente a partir del ADN fósil
• Identificación por ADN.
• Agricultura y bioprocesamiento.